沧州9县市区新生儿可免费筛查多种遗传代谢病

沧州9县市区新生儿可免费筛查多种遗传代谢病

计划年底前完成1.2万例

日前，记者从市卫生健康委员会获悉，即日起，渤海新区黄骅市、新华区、运河区、沧县、青县、肃宁、泊头、任丘、河间等9县（市、区）的新生儿，可免费筛查多种遗传代谢病，以达到早发现、早诊断、早治疗的目的。根据相关计划，9县市年底前将完成1.2万例检测。

按照国家要求，筛查病种至少达到17个，沧州市筛查遗传代谢病种为：苯丙酮尿症、四氢生物喋呤缺乏症，甲基丙二酸血症，原发性肉碱缺乏症，希特林蛋白缺乏症，中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症，丙酸血症，异戊酸血症，戊二酸血症Ⅰ型，枫糖尿症，极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症，瓜氨酸血症Ⅰ型，高同型半胱氨酸血症Ⅰ型，高蛋氨酸血症，多种羧化酶缺乏症，酪氨酸血症Ⅰ型，精氨酸血症，3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症等。

据了解，中央专项彩票公益金支持实施出生缺陷检测项目，为项目地区新生儿提供多种遗传代谢病检测服务。今年，沧州9个县（市、区）被确定为项目地区，1.2万名新生儿可享受多种遗传代谢病的免费检测服务。即日起，这9个县（市、区）的新生儿，出生72小时后，可在家长知情同意的基础上，通过采集足跟血进行检测。家长可扫采血卡下联的二维码查询检测结果，对筛查结果可疑阳性的新生儿，筛查中心会第一时间通知复查。诊断为遗传代谢病的儿童且家庭经济困难的，监护人可根据《出生缺陷救助项目实施方案》规定，向中国出生缺陷干预救助基金会提出救助申请，基金会对符合条件的患儿提供诊断、治疗及康复等医疗费用补助。

“因父母遗传或自身新发生的基因变异，导致有些新生儿出生后诊断为先天性遗传代谢病，部分可导致智力及体格发育异常，如果不及时给予针对性治疗，严重者可致死致残。”市妇幼保健院儿童群体保健科负责人说，新生儿疾病筛查是婴儿迈入健康人生的第一道“安检”，也是降低出生缺陷、提高人口素质的重要措施。沧州市新生儿疾病筛查中心承担着全市新生儿疾病筛查的诊断与管理工作，与全市各助产机构一起开展了大量工作。近年来，全市的遗传代谢病筛查率稳定在99%以上，及早诊断和治疗的患儿，大多都获得了很好的疗效。（记者韩学敏）